Medfødt muskeldystrofi type Ullrich

Også kjent som: Ullrich syndrom, Kongenital muskeldystrofi, Ullrich, Medfødt MD type Ullrich
Engelsk navn: Congenital muscular dystrophy, Ullrich type
Engelske synonym: Scleroatonic muscular dystrophy,UCMD,Ullrich disease


Definisjon

Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) is characterized by early-onset, generalized and slowly progressive muscle weakness, multiple proximal joint contractures, marked hypermobility of the distal joints and normal intelligence.

Fra Orphanet

ORPHA: 75840
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.2

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)