Limb-girdle muskeldystrofi type R4 Beta-sarcoglycan-relatert
Også kjent som: Limb-girdle muskeldystrofi type R4 Beta-sarcoglycan-relatert Autosomal recessive limb‑girdle muscular dystrophy type 2E, Limb Girdle 2E, Limb-girdle muskeldystofi type R4 (2E)
Engelsk navn: Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4
Engelske synonym: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E,Beta-sarcoglycan-related LGMD R4,Beta-sarcoglycanopathy,LGMD due to beta-sarcoglycan deficiency,LGMD type 2E,LGMD2E,Limb-girdle muscular dystrophy due to beta-sarcoglycan deficiency,Limb-girdle muscular dystrophy type 2E
Definisjon
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.
Fra Orphanet
ORPHA: 119
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.0
