Limb-girdle muskeldystrofi type R2 Dysferlin-relatert
Også kjent som: LGMD R4, Limb girdle muskeldystrofi type R2 (2B), Limb-girdle muskeldystrofi type R2 Dysferlin-relatert, Limb Girdle 2B/R2
Engelsk navn: Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2
Engelske synonym: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B,Dysferlin-related LGMD R2,LGMD due to dysferlin deficiency,LGMD type 2B,LGMD2B,Limb-girdle muscular dystrophy due to dysferlin deficiency,Limb-girdle muscular dystrophy type 2B
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.
Informasjon
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid har kunnskap om diagnosen.
ORPHA: 268
Klassifiseringsnivå: DisorderICD-10: G71.0