Limb-girdle muskeldystrofi type R12 Anoctamin5-relatert
Også kjent som: Limb girdle muskeldystrofi type R12 (2L)
Engelsk navn: Anoctamin-5-related limb-girdle muscular dystrophy R12
Engelske synonym: Anoctamin-5-related LGMD R12,Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L,LGMD type 2L,LGMD2L,Limb-girdle muscular dystrophy type 2L
Definisjon
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.
Fra Orphanet
ORPHA: 206549
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.0