Limb-girdle muskeldystrofi type R1 Calpain3-relatert
Også kjent som: Limb Girdle 2A/R1, LGMD 2B (R2), LGMD 2A, Limb girdle muskeldystrofi type R1 (2A), Limb-girdle muskeldystrofi type R1 Calpain-relatert
Engelsk navn: Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1
Engelske synonym: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A,Calpain-3-related LGMD R1,LGMD type 2A,LGMD2A,Limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency,Limb-girdle muscular dystrophy type 2A,Primary calpainopathy
Definisjon
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.
Fra Orphanet
ORPHA: 267
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.0
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
