Lesch-Nyhans syndrom
Engelsk navn: Lesch-Nyhan syndrome
Engelske synonym: HPRT complete deficiency,HPRT deficiency grade IV,Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency,Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency, grade IV
Definisjon
Lesch-Nyhans syndrom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom med forstyrrelse av stoffskiftet til purin, som er en viktig bestanddel i DNA (arvestoffet). Stoffskiftefeilen medfører høye nivåer av urinsyre i kroppen, noe som kan føre til nyrestener, skade av nyrene, og gikt. Lesch-Nyhans syndrom er den mest alvorlige av tre tilstander med økt mengde urinsyre som har samme genetiske årsak. Lesch-Nyhans syndrom fører til bevegelsesforstyrrelser og fremadskridende skade av hjernen. Det er nesten bare gutter som rammes. Sykdommen kommer oftes først til uttrykk ved slapphet, irritabilitet og forsinket utvikling hos spebarn. Etter hvert blir selvskading en stor utfordring.
Fra Orphanet
ORPHA: 510
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E79.1
