LCHAD


Engelske synonym: LCHAD deficiency,LCHADD,Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency


Definisjon

A mitochondrial disorder of long chain fatty acid oxidation characterized in most patients by onset in infancy/ early childhood of hypoketotic hypoglycemia, metabolic acidosis, liver disease, hypotonia and, frequently, cardiac involvement with arrhythmias and/or cardiomyopathy.

Fra Orphanet

ORPHA: 5
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E71.3

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (101)

Lege leser opp prøveresultater for pasient. Foto
  |  15 min

Akutt intermitterende porfyri (AIP) – behandling av akutte anfall

Videoforedrag med innføring i generelle prinsipper ved behandling av akutte anfall ved de akutte porfyrisykdommene som AIP, PV og HCP. Hva må du tenke på når en pasient blir lagt inn på din avdeling med mistanke om et porfyrianfall? Hva er den beste behandlingen? Få svarene her. 

Tre barn, ei har AMC
  |  13 min

Vårt liv med AMC

Aurora er ni og Monica er voksen, de snakker om hvordan det er å ha arthrogryposis multiplex congenita (AMC).

Illustrasjon, liten jente med dysmeli, med skolesekk
  |  20 min

Nettkurs om dysmeli

I dette kurset vil du lære hva dysmeli er, hvilke utfordringer dette medfører for barnet og hvordan dere kan tilrettelegge undervisning og hjelpe barnet til deltagelse både sosialt og faglig.

Lærer
  |  20 min

Nettkurs om narkolepsi

Kurset gir grunnleggende kunnskap om narkolepsi, hva som er spesielt hos barn og ungdom med narkolepsi og hvordan du kan tilrettelegge skolehverdagen for elever med narkolepsi.

Bilde av to hjerner, en med røde fargefelter
  |  7 min

Forskning på narkolepsi

Humor påvirker personer med søvnforstyrrelsen narkolepsi annerledes enn friske. Lege og forsker Hilde T. Juvodden ved NevSom forteller her om sin forskning på narkolepsi.

Logo til Sjeldenpodden, fargerik sebra
  |  25 min

Å leve som ung med narkolepsi

Hva er narkolepsi?  Hvordan oppleves det? Hva kan omgivelsene gjøre for å lette på situasjonen? Dette er noen av spørsmålene vi forsøker å få svar på i denne episoden av Sjeldenpodden.

Logo til Sjeldenpodden, fargerik sebra
  |  21 min

Å leve som ung med Aicardi syndrom

Det er mye som er viktig å vite for dem som jobber i boligen til en person med vanskelig epilepsi og utviklingshemming. Vi har snakket med Anci som har en datter med Aicardi syndrom.

Dame med dysmeli
  |  25 min

Dysmelistudien

Studie om smerter og deltakelse i arbeidslivet hos personer med dysmeli.

Skjermbilde: Webinar series epnet 2021
  |  1 time

Diagnosing and managing the acute porphyrias – the basics

In these webinars, you will learn when to suspect, how to diagnose and how to treat the porphyrias with the support of case histories. The webinars are aimed at clinicians and specialists in laboratory medicine who are not experts in porphyria.

Logo til Sjeldenpodden, fargerik sebra
  |  19 min

Kan det være cystisk fibrose?

I denne episoden forteller Ann-Kathrin om sin kronglete vei til riktig diagnose. Og overlege Pål Leyell Finstad svarer på hva cystisk fibrose er og når man skal mistenke diagnosen.

  |  22 min

Idiopatisk hypersomni – en innføring

Idiopatisk hypersomni kjennetegnes ved en kronisk søvnighet på dagtid, uimotståelig behov for å måtte sove på dagtid, og ofte store vansker med å våkne om morgenen eller etter en sovepause.

Jente med hvit stokk og solbriller
  |  45 min

JNCL og fysisk aktivitet

Hovedfokus i kurset er å fremme god helse gjennom ulike former for fysisk aktivitet for elever med juvenil nevronal ceroid lipofuscionose (JNCL) i skolen.

To damer på treningsstudio
  |  6 min

Rehabilitering med bindevevsdiagnose

Hva spesielt med rehabilitering av personer med sjeldne bindevevsdiagnoser? Møt overlege Jostein Grimsmo ved LHL-sykehuset og personer som er inne på rehabiliteringsopphold der.

 

Gutt med CF som skal få fordøyelsesenzymer
  |  45 min

Cystisk fibrose i barnehagen

Nettkurs om tilrettelegging for barnets behov for behandling, bruk av legemidler og omsorg, i tillegg til praktiske tiltak for smittevern og renhold i barnehagen.

  |  1 t 42 min

Fagkurs Akondroplasi Del 1

Dette er første del av et fagkurs for fysioterapeuter og annet helsepersonell som jobber med barn mellom 0-2 år med akondroplasi.