LCAT-mangel
Også kjent som: LCAT mangel, Lecitin-kolesterol acyltransferase-mangel, Norum sykdom
Engelsk navn: LCAT deficiency
Engelske synonym: Lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency
Definisjon
Lecitin-kolesterol acyltransferase-mangel (LCAT-mangel) er en arvelig stoffskiftesykdom. En genfeil gjør at enzymet LCAT mangler eller fungerer dårlig. Det kan føre til hornhinnefordunkling, anemi og nyresvikt.
Fra Orphanet
ORPHA: 650
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E78.6
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
