Lamb-Shaffers syndrom
Engelsk navn: Lamb-Shaffer syndrome
Engelske synonym: SOX5 haploinsufficiency syndrome
Definisjon
Lamb-Shaffers syndrom er en nevroutviklingsforstyrrelse som kjennetegnes ved en gjennomgående forsinket utvikling, kognitiv funksjonsnedsettelse, nedsatt tale og språk, og lettere grad av spesielle ansiktstrekk. I tillegg kan det forekomme forskjellige skjelettforandringer.
Fra Orphanet
ORPHA: 530983
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.8
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
