Laforas sykdom
Også kjent som: Lafora disease, EMP2, PME type 2, Progressive myoclonic epilepsy type 2, Progressive myoclonus epilepsy type 2
Engelsk navn: Lafora disease
Engelske synonym: EPM2,PME type 2,Progressive myoclonic epilepsy type 2,Progressive myoclonus epilepsy type 2
Lafora sykdom er en alvorlig, genetisk tilstand som kjennetegnes av ufrivillige muskelrykninger (myoklonier) og økende kognitiv svikt. Sykdommen oppstår hos en tidligere frisk ungdom og forverres gradvis.
Informasjon
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser har kunnskap om diagnosen.
ORPHA: 501
Klassifiseringsnivå: DisorderICD-10: G40.3
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
