Laforas sykdom
Også kjent som: Lafora disease, EMP2, PME type 2, Progressive myoclonic epilepsy type 2, Progressive myoclonus epilepsy type 2
Engelsk navn: Lafora disease
Engelske synonym: EPM2,PME type 2,Progressive myoclonic epilepsy type 2,Progressive myoclonus epilepsy type 2
Definisjon
Lafora sykdom er en alvorlig, genetisk tilstand som kjennetegnes av ufrivillige muskelrykninger (myoklonier) og økende kognitiv svikt. Sykdommen oppstår hos en tidligere frisk ungdom og forverres gradvis.
Fra Orphanet
ORPHA: 501
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G40.3
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
