L1 syndrom
Engelsk navn: L1 syndrome
Engelske synonym: CRASH syndrome,Corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome,L1CAM syndrome
Definisjon
L1 syndrom er en medfødt utviklingsforstyrrelse kjennetegnet av varierende grad av hjernemisdannelser, psykisk utviklingshemming, stivhet i bena og feilstilling i tomler. Symptomene spenner fra milde til svært alvorlige, og noen kliniske symptombilder har egne navn.
Fra Orphanet
ORPHA: 275543
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q04.8
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
