Kyfoskoliotisk EDS
Engelsk navn: Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome
Engelske synonym: EDS VI,Ehlers-Danlos syndrome type 6,Kyphoscoliotic EDS,kEDS
Definisjon
Kyfoskoliotisk Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) er en svært sjelden undertype av EDS. Det er beskrevet to undertyper av kyfoskoliotisk EDS, relatert til genforandring (mutasjon) i PLOD1 eller FKBP22 genet. Tilstanden kjennetegnes av medfødt muskelhypotoni, medfødt eller tidlig debut av ryggskjevhet (kyphoscolioses), som kan være progredierende eller ikke-progredierende.
Fra Orphanet
ORPHA: 536545
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q79.6
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
