Kufor-Rakebs syndrom
Engelsk navn: Kufor-Rakeb syndrome
Engelske synonym: PARK9
Definisjon
Kufor-Rakeb syndrom skyldes en feil i genet ATP13A2 på kromosom 1 sin korte arm og arves autosomalt recessivt (vikende). Barn og ungdom med sykdommen har en form for tidlig parkinsonisme kombinert med økende muskelstramming (spastisitet), forstyrrede øyebevegelser og ufrivillige bevegelser i ansikt, munn og fingre. Det er også vanlig med psykiatriske symptomer som mani, hallusinasjoner, psykose, og søvnforstyrrelser (insomni) og kognitiv svikt (dette varierer fra person til person).
Fra Orphanet
ORPHA: 306674
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G23.0
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
