Krabbes sykdom
Også kjent som: GALC-mangel, GLG, Globoidcelleleukodystrofi, Galactocerebrosidase-mangel
Engelsk navn: Krabbe disease
Engelske synonym: GALC deficiency,Galactocerebrosidase deficiency,Galactosylceramidase deficiency,Globoid cell leukodystrophy
Definisjon
Krabbes sykdom er en lysosomal avleiringssykdom, noe som innebærer uønsket avleiring av nedbrytningsprodukter i cellenes nedbrytnings- og gjenbruksstasjoner, lysosomene. Symptomer på Krabbers sykdom er utviklingshemning (kognitiv tilbakegang), hypertoni og spastisitet og økt irritabilitet.
Fra Orphanet
ORPHA: 487
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E75.2
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
