Kongenitt muskeldystrofi
Også kjent som: CMD, kongenitt muskeldystrofi, medfødt muskelsykdom, medfødt muskeldistrofi
Engelsk navn: Congenital muscular dystrophy
Engelske synonym: CMD,MDC
Definisjon
En gruppe medfødte arvelige nevromuskulære sykdommer som i hovedsak viser seg ved fødsel og de første levemånedene. Symptomene er svært ulike fra person til person, men opptrer i form av muskelsvinn, slapphet, forsinkede motoriske milepæler og av og til stivhet i ledd.
Fra Orphanet
ORPHA: 97242
Klassifiseringsnivå: Group of disorders
ICD-10: