Kongenitalt myastent syndrom
Også kjent som: Medfødt myastent syndrom, Congenital myasthenic syndrome, Kongenitte myastenier
Engelsk navn: Congenital myasthenic syndrome
Engelske synonym: CMS
Definisjon
En gruppe medfødte arvelige nevromuskulære sykdommer som i hovedsak viser seg ved fødsel og de første levemånedene. Symptomene er svært ulike fra person til person, men opptrer i form av muskelsvinn, slapphet, forsinkede motoriske milepæler og av og til stivhet i ledd.
Fra Orphanet
ORPHA: 590
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G70.2