Kennedys sykdom

Også kjent som: Bulbospinal amyotrofi, Kennedy disease, bulbospinal muskelatrofi, BSMA, spinal- og bulbær muskelatrofi, SBMA, X-bundet bulbospinal muskelatrofi, X-bundet bulbospinal amyotrofi, X-bundet spinal- og bulbær muskelatrofi, SMAX 1
Engelsk navn: Kennedy disease
Engelske synonym: SBMA,SMAX1,X-linked BSMA,X-linked bulbospinal amyotrophy,X-linked bulbospinal muscular atrophy,X-linked spinal and bulbar muscular atrophy


Definisjon

Vanlige symptomer er svekkelser i muskler i armer og ben og i muskler som styres av de motoriske nervene i hjernestammen. Dette fører blant annet til problemer med pust, svelg og tale. Andre symptomer er skjelving, muskelkramper, små rykninger i musklene (leamus) og utmattelse (fatigue). Genforandringen kan også føre til redusert testorsteronproduksjon.

Fra Orphanet

ORPHA: 481
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G12.2

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)