Kearns-Sayre syndrom
Engelsk navn: Kearns-Sayre syndrome
Definisjon
Kearns-Sayres syndrom er en sjelden sykdom som påvirker cellenes energikraftverk, mitokondriene. Sykdommen kan ramme mange områder på kroppen, særlig øynene. Hovedsymptomer er hengende øyelokk på ett eller begge øyne, svakhet eller lammelser i musklene som styrer øyebevegelsene og forandringer i netthinnen. I tillegg får noen ledningsfeil i hjertet, ukoordinerte bevegelser (ataksi) og unormalt høyt nivå av protein i væsken som omslutter og beskytter hjernen og sentralnervesystemet. Andre organer kan også rammes, og symptomene kan øke over tid.
Fra Orphanet
ORPHA: 480
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: H49.8