KBG syndrom
Også kjent som: Karbohydratdefekt, Glykoproteinsykdom, CDG, Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
Engelsk navn: KBG syndrome
Engelske synonym: Short stature-facial and skeletal anomalies-intellectual disability-macrodontia syndrome
Definisjon
KBG syndrom kan gi utseendemessige særtrekk med blant annet store fortenner, samt varierende grad av forsinket utvikling og lærevansker. Fordi det bare er de permanente tennene som er karakteristiske, hender det at diagnosen ikke blir stilt før etter man har mistet melketennene. Kvinner har ofte mindre fremtredende symptomer enn menn.
Fra Orphanet
ORPHA: 2332
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.8
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
