Kabuki syndrom


Engelsk navn: Kabuki syndrome
Engelske synonym: Kabuki make-up syndrome,Niikawa-Kuroki syndrome


Definisjon

Kabuki syndrom er en medfødt tilstand, som gir et karakteristisk utseende, forsinket utvikling og ulike typer misdannelser. De vanligste symptomene er mild til moderat utviklingshemning, kortvoksthet, mindre skjelettavvik og vedvarende ” fetal finger pads”.

Fra Orphanet

ORPHA: 2322
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.0

Les mer om Kabuki syndrom på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Kabuki syndrom på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Kabuki syndrom på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)