Jouberts syndrom
Også kjent som: JS
Engelsk navn: Joubert syndrome
Engelske synonym: CPD IV,Cerebelloparenchymal disorder IV,Classic Joubert syndrome,Joubert syndrome type A,Joubert-Boltshauser syndrome,Pure Joubert syndrome
Definisjon
Jouberts syndrom (JS) er en sjelden, medfødt utviklingsforstyrrelse som først og fremst rammer det sentrale nervesystemet. JS oppfattes i dag som å tilhøre en gruppe sjeldne tilstander såkalte ciliopatier der det er en forandring i cellens cilier. Den sees ikke lenger på som ett syndrom, men som en gruppe sykdommer (på engelsk kalt Jouberts syndrome related disorders).
Fra Orphanet
ORPHA: 475
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q04.3
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
