Jouberts syndrom og relaterte tilstander

Engelsk navn: Joubert syndrome and related disorders
Engelske synonym: JSRD

Jouberts syndrom (JS) er en sjelden, medfødt utviklingsforstyrrelse som først og fremst rammer det sentrale nervesystemet. JS oppfattes i dag som å tilhøre en gruppe sjeldne tilstander såkalte ciliopatier der det er en forandring i cellens cilier. Den sees ikke lenger på som ett syndrom, men som en gruppe sykdommer (på engelsk kalt Jouberts syndrome related disorders).