Jouberts syndrom og relaterte tilstander
Engelsk navn: Joubert syndrome and related disorders
Engelske synonym: JSRD
Jouberts syndrom (JS) er en sjelden, medfødt utviklingsforstyrrelse som først og fremst rammer det sentrale nervesystemet. JS oppfattes i dag som å tilhøre en gruppe sjeldne tilstander såkalte ciliopatier der det er en forandring i cellens cilier. Den sees ikke lenger på som ett syndrom, men som en gruppe sykdommer (på engelsk kalt Jouberts syndrome related disorders).
Informasjon
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
ORPHA: 140874
Klassifiseringsnivå: Group of disordersICD-10: Q