Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome

Engelsk navn: Wieacker-Wolff syndrome Engelske synonym: Foot contractures-muscle atrophy-oculomotor apraxia syndrome
ORPHA-kode 3454
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome, formerly known as Wieacker-Wolff syndrome, is a severe X-linked recessive neurodevelopmental disorder characterized by severe contractures (arthrogryposis) and intellectual disability.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet nevromuskulære sykdommer har mer informasjon om diagnosen. Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet nevromuskulære sykdommer nmk@unn.no

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)