Hypofosfatasi
Engelsk navn: Hypophosphatasia
Engelske synonym: HPP,Phosphoethanolaminuria,Rathbun disease
Definisjon
Hypofosfatasia er en sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi) med flere undertyper, kjennetegnet av skjelettforandringer og økt bruddtendens. Det er stor variasjon i symptomer, fra livstruende nedsatt benmineralisering ved fødsel til muskel-skjelettsmerter i voksen alder.
Fra Orphanet
ORPHA: 436
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E83.3
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
