Hurlers sykdom

Også kjent som: MPS 1, MPS I, mukopolysakkaridose type I, MPS I, MPS IH
Engelsk navn: Hurler syndrome
Engelske synonym: Hurler disease,MPS1H,MPSIH,Mucopolysaccharidosis type 1H,Mucopolysaccharidosis type IH


Definisjon

Hurlers sykdom (mukopolysakkaridose type I, MPS I, MPS IH) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridene dermatansulfat og heparansulfat, med derav følgende opphopning og avleiring av disse i kroppens vev. Avleiringene gir forandringer i skjelettet, hornhinnen i øyet, hjernen og andre organer, påvirker utseendet og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse.

Fra Orphanet

ORPHA: 93473
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: E76.0

Les mer om Hurlers sykdom på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Hurlers sykdom på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Hurlers sykdom på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)