Hermansky-Pudlak syndrome


Engelsk navn: Hermansky-Pudlak syndrome
Engelske synonym: HPS


Definisjon

Hermansky-Pudlak syndrome (HSP) is a multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and, in some cases, neutropenia, pulmonary fibrosis, or granulomatous colitis. HPS comprises eight known disorders (HPS-1 to HPS-8), the majority of which present with the same clinical phenotype to varying degrees of severity.

Fra Orphanet

ORPHA: 79430
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E70.3

Les mer om Hermansky-Pudlak syndrome på orpha.net

Mer informasjon

Senter for sjeldne diagnoser ved OUS har kunnskap om diagnosen.
Søk på Hermansky-Pudlak syndrome på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)