GLUT1-mangelsykdom
Også kjent som: Classic GLUT1 deficiency syndrome, Classic GLUT1-DS, De Vivo disease, Encephalopathy due to GLUT1 deficiency, Glukosetransportprotein type 1-mangelsykdom, Glut1DS, glucose transporter deficiency syndrome, Glucose transporter type 1 deficiency syndrome, Glucose transporter proteine syndrome, Glucose transport defect blood-brain barrier, G1D, GTPS
Engelsk navn: Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome
Engelske synonym: Classic GLUT1 deficiency syndrome,Classic GLUT1-DS,De Vivo disease,Encephalopathy due to GLUT1 deficiency
Definisjon
GLUT1-mangelsykdom (glukosetransportprotein type 1-mangelsykdom) er en sjelden, genetisk sykdom. Transport av sukker til hjernen er mangelfull, og hjernen får for lite energi.
Fra Orphanet
ORPHA: 71277
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G40.4
