Gauchers sykdom
Engelsk navn: Gaucher disease
Engelske synonym: Acid beta-glucosidase deficiency,Glucocerebrosidase deficiency
Definisjon
Gauchers sykdom er en arvelig tilstand forårsaket av mangel på enzymet glukocerebrosidase. Mangelen på dette enzymet fører til opphopning av komplekse fettstoffer (sfingolipider) i kroppens celler. Klinisk kommer sykdommen i hovedsak til uttrykk ved stor milt, sviktende benmarg, smertefulle destruksjoner i skjelettet og forstyrrelser i nervesystemet.
Fra Orphanet
ORPHA: 355
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E75.2
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
