Galaktosemi
Også kjent som: Galaktose-1-fosfat uridyltransferasemangel
Engelsk navn: Classic galactosemia
Engelske synonym: GALT deficiency,Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency,Galactosemia type 1
Definisjon
Galaktosemi er en sjelden, arvelig stoffskiftesykdom. En medfødt enzymsvikt hemmer omdanningen av sukkerarten galaktose til sukkerarten glukose.
Fra Orphanet
ORPHA: 79239
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E74.2
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
