Fukosidose
Engelsk navn: Fucosidosis
Engelske synonym: Alpha-L-fucosidase deficiency
Definisjon
Fukosidose er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner) med derav følgende avleiringer i nervesystemet, skjelettet og andre organer. Fukosidose gir normalt ingen symptomer ved fødselen. Sykdommen kan grovt inndeles i to-tre ulike former avhengig av hvor tidlig den kommer til uttrykk, hvilke symptomer som opptrer og hvor alvorlig sykdomsforløpet er. Barnets ansiktstrekk og lengdevekst blir ofte påvirket. Mange har et karakteristisk utslett (angiokeratomer) i huden. En del er utviklingshemmet, og noen får fremadskridende tap av funksjoner i nervesystemet. Fukosidose tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.
Fra Orphanet
ORPHA: 349
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E77.1
