Fragilt X syndrom
Engelsk navn: Fragile X syndrome
Engelske synonym: FRAXA syndrome,FXS,FraX syndrome,Martin-Bell syndrome
Definisjon
Fragilt X syndrom (FXS) er den hyppigste arvelige form for utviklingshemning og skyldes et avvik på X-kromosomet. Personer med FXS har vanligvis flere fellestrekk i utseende, symptomer og atferd, men det er store variasjoner i omfang og grad av vanskeligheter. Generelt viser barn med FXS en forsinket motorisk utvikling, sen språkutvikling, engstelse, emosjonelle og sosiale vansker. En del fysiske særtrekk ved FXS kan være til stede ved fødselen, men det vanlige er at de blir tydeligere med alderen, spesielt mot puberteten. Syndromet er mindre uttalt hos jenter, både når det gjelder psykiske og fysiske trekk.
Fra Orphanet
ORPHA: 908
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q99.2
