Kyfoskoliotisk Ehlers-Danlos' syndrom (PLOD1 mutasjon)

Også kjent som: Kyfoskoliotisk EDS
Engelsk navn: Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome due to lysyl hydroxylase 1 deficiency
Engelske synonym: Cutis hyperelastica,EDS VIA,Ehlers-Danlos syndrome type 6A,Kyphoscoliotic EDS due to lysyl hydroxylase 1 deficiency,Lysyl hydroxylase-deficient EDS,Ocular-scoliotic EDS,kEDS-PLOD1


Definisjon

Kyfoskoliotisk Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) er en svært sjelden undertype av EDS. Det er beskrevet to undertyper av kyfoskoliotisk EDS, relatert til genforandring (mutasjon) i PLOD1 eller FKBP22 genet. Tilstanden kjennetegnes av medfødt muskelhypotoni, medfødt eller tidlig debut av ryggskjevhet (kyphoscolioses), som kan være progredierende eller ikke-progredierende.

Fra Orphanet

ORPHA: 1900
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: Q79.6

Les mer om Kyfoskoliotisk Ehlers-Danlos’ syndrom (PLOD1 mutasjon) på orpha.net

Mer informasjon

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Kyfoskoliotisk Ehlers-Danlos’ syndrom (PLOD1 mutasjon) på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Kyfoskoliotisk Ehlers-Danlos’ syndrom (PLOD1 mutasjon) på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)