Dystrofia myotonika type 2
Også kjent som: Dystrofia myotonika type 2, DM2, Myotonia congenita, Proximal myotonic myopathy
Engelsk navn: Proximal myotonic myopathy
Engelske synonym: Myotonic dystrophy type 2,Proximal myotonic dystrophy,Ricker disease,Ricker syndrome
Definisjon
Dystrofia myotonika type 2 er en sjelden genetisk arvelig multisystemsykdom som starter i voksen alder. Hovedsymptomene er ofte muskelsvekkelse og stivhet i kroppsnære muskelgrupper som hofter, skuldre og nakke. Dystrofi betyr svinn av muskelmasse, og myotoni viser til forsinket avspenning av muskler etter sammentrekning. Sykdommen rammer ofte også andre organer i kroppen.
Fra Orphanet
ORPHA: 606
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.1
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
