Dystrofia myotonika type 2

Dystrofia myotonika er mest kjent som en muskelsykdom med forandringer (dystrofi) av skjelettmuskulatur. Et karakteristisk tegn er vansker med avslapning av muskulatur etter muskelsammentrekning, noe som kalles myotoni. Sykdommen medfører også økt trettbarhet og svekkelse og gradvis svinn av muskulatur. Mange har hjerterytmeforstyrrelser. Andre sykdomsuttrykk er stoffskifteforstyrrelser, som for eksempel sukkersyke (diabetes mellitus), og lærevansker. Dystrofia myotonika merkes ofte først i voksen alder, men kan begynne tidligere og bli mer uttalt fra generasjon til generasjon.

NMK-samarbeidet ivaretar kompetansesenteransvar for diagnosen. Samarbeidet ledes av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK), og består videre av Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

Les mer på Frambu.no
Les mer på helsenorge.no
Les mer på helsebiblioteket.no