Dystrofia myotonika type 2
Også kjent som:Dystrofia myotonika type 2, DM2, Myotonia congenita, Proximal myotonic myopathy
Engelsk navn: Proximal myotonic myopathy
Engelske synonym: Myotonic dystrophy type 2,Proximal myotonic dystrophy,Ricker disease,Ricker syndrome
ORPHA-kode
606
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.1
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Dystrofia myotonika type 2 er en sjelden genetisk arvelig multisystemsykdom som starter i voksen alder. Hovedsymptomene er ofte muskelsvekkelse og stivhet i kroppsnære muskelgrupper som hofter, skuldre og nakke. Dystrofi betyr svinn av muskelmasse, og myotoni viser til forsinket avspenning av muskler etter sammentrekning. Sykdommen rammer ofte også andre organer i kroppen.Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige enhetenes nettside: Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid er en samarbeidsavtale mellom kompetansenhetene Frambu, kompetanseenhet nevromuskulære sykdommer, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)