DYNC1H1 relatert proksimal spinal muskelatrofi
Engelsk navn: DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Engelske synonym: DYNC1H1-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy,SMALED1
This disease is described under Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Informasjon
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid har kunnskap om diagnosen.
ORPHA: 209341
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorderICD-10: G12.1
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
