DYNC1H1 relatert proksimal spinal muskelatrofi


Engelsk navn: DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Engelske synonym: DYNC1H1-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy,SMALED1


This disease is described under Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy



Informasjon

Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid har kunnskap om diagnosen.

ORPHA: 209341
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: G12.1



Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)