Diastematomyeli
Engelsk navn: Split cord malformation type I
Engelske synonym: Diastematomyelia,SCM type 1,SCM type I,Split cord malformation type 1
Definisjon
Diastematomyeli er en medfødt sjelden tilstand med mangelfull lukning av ryggraden (nevralrørsdefekt). Diastomatomyeli kjennetegnes av en lokal langsgående deling av ryggmargen, vanligvis i brystryggen (thorakal) eller lenderyggen (lumbar). Lokale misdannelser som syringomyeli, meningocele and intraspinale svulster kan også forekomme.
Symptomer varierer fra person til person og kan inkludere smerter, ryggskjevheter (skoliose), asymmetri og svekkelse i bena, nevrologiske symptomer, blæreforstyrrelser og ulike hudforandringer.
Fra Orphanet
ORPHA: 1671
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q06.2