Diastematomyeli
Engelsk navn: Split cord malformation type I
Engelske synonym: Diastematomyelia,SCM type 1,SCM type I,Split cord malformation type 1
ORPHA-kode
1671
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q06.2
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Diastematomyeli er en medfødt sjelden tilstand med mangelfull lukning av ryggraden (nevralrørsdefekt). Diastomatomyeli kjennetegnes av en lokal langsgående deling av ryggmargen, vanligvis i brystryggen (thorakal) eller lenderyggen (lumbar). Lokale misdannelser som syringomyeli, meningocele and intraspinale svulster kan også forekomme. Symptomer varierer fra person til person og kan inkludere smerter, ryggskjevheter (skoliose), asymmetri og svekkelse i bena, nevrologiske symptomer, blæreforstyrrelser og ulike hudforandringer.Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)