Diastematomyeli


Engelsk navn: Split cord malformation type I
Engelske synonym: Diastematomyelia,SCM type 1,SCM type I,Split cord malformation type 1


Definisjon

Diastematomyeli er en medfødt sjelden tilstand med mangelfull lukning av ryggraden (nevralrørsdefekt). Diastomatomyeli kjennetegnes av en lokal langsgående deling av ryggmargen, vanligvis i brystryggen (thorakal) eller lenderyggen (lumbar). Lokale misdannelser som syringomyeli, meningocele and intraspinale svulster kan også forekomme.

Symptomer varierer fra person til person og kan inkludere smerter, ryggskjevheter (skoliose), asymmetri og svekkelse i bena, nevrologiske symptomer, blæreforstyrrelser og ulike hudforandringer.

Fra Orphanet

ORPHA: 1671
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q06.2

Les mer om Diastematomyeli på orpha.net

Mer informasjon

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Diastematomyeli på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Diastematomyeli på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)