Desanto-Shinawi syndrom
Engelsk navn: WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome
Engelske synonym: Desanto-Shinawi syndrome
Definisjon
Svært sjeldne genforandringer er en fellesbetegnes for et stort antall tilstander der det er oppstått endringer (mutasjoner) i ett eller flere gener. I WAC syndrom er det det ene WAC-genet som ikke fungerer.
Fra Orphanet
ORPHA: 466943
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.0
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
