Cystinose
Engelsk navn: Cystinosis
Engelske synonym: Protein defect of cystin transport
Definisjon
Cystinose er en sjelden arvelig, lysosomal avleiringssykdom som forårsakes av manglende eller redusert transport av aminosyren cystin ut av lysosomene i cellene. Dette fører til opphopning av cystin i lysosomene og fører til at cellene ikke fungerer som de skal. Opphopningen merkes vanligvis først i nyrene, så i andre organer.
Fra Orphanet
ORPHA: 213
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E72.0
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
