Cowdens syndrom
Engelsk navn: Cowden syndrome
Engelske synonym: Cowden disease,Multiple hamartoma syndrome
Cowdens syndrom er en svært sjelden tilstand som kjennetegnes av relativt stor hodeomkrets, godartede svulster (hamartomer) i ulike organer og vortelignende forandringer i slimhinner og hud. Diagnosen innebærer også økt risiko for ondartede svulster i bryst, skjoldkjertel, livmor, nyre og tarm. Noen med diagnosen har hatt forsinket utvikling og autisme forekommer. Det er mulig å ta gentest for å undersøke arvelighet.
Informasjon
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
ORPHA: 201
Klassifiseringsnivå: DisorderICD-10: Q85.8
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
