Cowdens syndrom
Engelsk navn: Cowden syndrome
Engelske synonym: Cowden disease,Multiple hamartoma syndrome
ORPHA-kode
201
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q85.8
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Subtype of disorderDefinisjon
Cowdens syndrom er en svært sjelden tilstand som kjennetegnes av relativt stor hodeomkrets, godartede svulster (hamartomer) i ulike organer og vortelignende forandringer i slimhinner og hud. Diagnosen innebærer også økt risiko for ondartede svulster i bryst, skjoldkjertel, livmor, nyre og tarm. Noen med diagnosen har hatt forsinket utvikling og autisme forekommer. Det er mulig å ta gentest for å undersøke arvelighet.Mer om diagnosen
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)