Costellos syndrom
Engelsk navn: Costello syndrome
Engelske synonym: FCS syndrome,Faciocutaneoskeletal syndrome
Definisjon
Costellos syndrom er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes ved karakteristiske, grove ansiktstrekk, kortvoksthet, typiske hender, betydelige spisevansker og dårlig tilvekst i tidlige barneår. Andre trekk inkluderer hjertefeil, forsinket utvikling og utviklingshemning. Små, godartede vorter i huden kan oppstå fra barnealder. Det er økt risiko for kreftsvulster i muskler, nervevev og blære. Personer med Costellos syndrom omtales ofte som sosiale og utadvendte.
Fra Orphanet
ORPHA: 3071
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.8
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
