Costellos syndrom

Engelsk navn: Costello syndrome Engelske synonym: FCS syndrome,Faciocutaneoskeletal syndrome
ORPHA-kode 3071
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Costellos syndrom er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes ved karakteristiske, grove ansiktstrekk, kortvoksthet, typiske hender, betydelige spisevansker og dårlig tilvekst i tidlige barneår. Andre trekk inkluderer hjertefeil, forsinket utvikling og utviklingshemning. Små, godartede vorter i huden kan oppstå fra barnealder. Det er økt risiko for kreftsvulster i muskler, nervevev og blære. Personer med Costellos syndrom omtales ofte som sosiale og utadvendte.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)