Cornelia de Langes syndrom
Også kjent som: Brachmann-de Langes syndrom
Engelsk navn: Cornelia de Lange syndrome
Engelske synonym: Brachmann-de Lange syndrome
Definisjon
Cornelia de Langes syndrom (CdLs) er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes av karakteristiske ansiktstrekk, ulik grad av utviklingshemning og i en del tilfeller misdannelser i skjelett eller organer. Syndromet finnes også i en lettere form med bedre mental funksjon og mindre uttalte karakteristiske trekk.
Fra Orphanet
ORPHA: 199
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.1
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
