Multippel epifyseal dysplasi type 1

Også kjent som: COMP-MED (multippel epifyseal dysplasi type 1)
Engelsk navn: Multiple epiphyseal dysplasia type 1
Engelske synonym: EDM1,MED1,Polyepiphyseal dysplasia type 1


Definisjon

COMP-MED (Multippel epifyseal dysplasi type 1) er en undertype av multippel epifyseal dysplasi, kjennetegnet av mild kortvoksthet / normal kroppshøyde, tidlige og progredierende leddforandringer (artrose), gangvansker og smerter i ledd som hofter og knær. Tilstanden skyldes en genforandring (mutasjon) i COMP genet, og er en autosomalt dominant arvelig tilstand.

Fra Orphanet

ORPHA: 93308
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.3

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)