Combined immunodeficiency with granulomatosis

Engelsk navn: Combined immunodeficiency with granulomatosis Engelske synonym: CID due to RAG 1/2 deficiency,Combined immunodeficiency due to RAG 1/2 deficiency
ORPHA-kode 157949
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. D81.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A rare, genetic, non-severe combined immunodeficiency disease characterized by immunodeficiency (manifested by recurrent and/or severe bacterial and viral infections), destructive noninfectious granulomas involving skin, mucosa and internal organs, and various autoimmune manifestations (including cytopenias, vitiligo, psoriasis, myasthenia gravis, enteropathy). Immunophenotypically, T-cell and B-cell lymphopenia, hypogammaglobulinemia, abnormal specific antibody production and impaired T-cell function are observed.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen. Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 40

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)