Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction


Engelsk navn: Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction
Engelske synonym: Immune dysfunction due to T-cell inactivation due to calcium entry defect


Definisjon

Combined immunodeficiency (CID) due to Ca2+ release activated Ca2+(CRAC) channel dysfunction is a form of CID characterized by recurrent infections, autoimmunity, congenital myopathy and ectodermal dysplasia. It comprises two sub-types that are due to mutations in the <i>ORAI1</i> and <i>STIM1</i> genes: CID due to <i>ORAI1</i> deficiency and CID due to <i>STIM1</i> deficiency.

Fra Orphanet

ORPHA: 169090
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: D81.8

Les mer om Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction på orpha.net

Mer informasjon

Senter for sjeldne diagnoser ved OUS har kunnskap om diagnosen.
Søk på Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)