Cohens syndrom
Engelsk navn: Cohen syndrome
Definisjon
Cohens syndrom er en sjelden, arvelig tilstand som kjennetegnes av typiske ansiktstrekk (særlig rundt øyne, nese og munn, litt lite hode og kraftig hårvekst med lav hårlinje). Nøytropeni (redusert antall av en type hvite blodceller) er vanlig. Hypotoni og løse leddbånd med overbevegelige ledd er også vanlig, og hender og føtter er smale med lange fingre og tær. Det foreligger middels til stor grad av utviklingshemming. Langsomt fremadskridende synsvansker kan gi svaksynthet.
Fra Orphanet
ORPHA: 193
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.8
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
