Coffin-Lowrys syndrom
Engelsk navn: Coffin-Lowry syndrome
Engelske synonym: CLS
Coffin-Lowrys syndrom kjennetegnes ved spesielle ansiktstrekk som blir mer markant med alder, kortvoksthet, lite hode, nedsatt muskelspenning (hypotoni) og overbevegelige ledd. Spesielle funn ved røntgenbilder av skjelettet kan sees. Enkelte har medfødt hjertefeil. Noen utvikler en spesiell type anfall med plutselig tap av muskeltonus utløst av taktil- eller hørselsstimulus (Stimulus Induced Drop Attacs/SIDA). Det ses varierende grad av utviklingshemming. Gutter med syndromet er ofte mer utviklingshemmet enn jenter.
Informasjon
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
ORPHA: 192
Klassifiseringsnivå: DisorderICD-10: Q87.0
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
