Cockayne syndrom
Også kjent som: CS
Engelsk navn: Cockayne syndrome
Definisjon
Cockaynes sykdom (CS) er en arvelig fremadskridende nevrologisk sykdom med defekt reparasjonsevne for skader i arvestoffet, en såkalt DNA-reparasjonssykdom.
Fra Orphanet
ORPHA: 191
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.1