Classic maple syrup urine disease

Også kjent som: Classic MSUD
Engelsk navn: Classic maple syrup urine disease
Engelske synonym: Classic BCKD deficiency,Classic MSUD,Classic branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase deficiency,Classic branched-chain ketoaciduria


Definisjon

Classic maple syrup urine disease (classic MSUD) is the most severe and probably common form of MSUD (see this term) characterized by a maple syrup odor in the cerumen at birth, poor feeding, lethargy and focal dystonia, followed by progressive encephalopathy and central respiratory failure if untreated.

Fra Orphanet

ORPHA: 268145
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: E71.0

Les mer om Classic maple syrup urine disease på orpha.net

Mer informasjon

Senter for sjeldne diagnoser ved OUS har kunnskap om diagnosen.
Søk på Classic maple syrup urine disease på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)