Charcot-Marie-Tooths sykdom type 2A1
Engelsk navn: Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1
Engelske synonym: CMT2A1
Definisjon
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom. CMT rammer nervene lengst ute i kroppen, i bein og armer, de perifere nervene. CMT fører dermed til muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer, og ofte feilstillinger i føttene.
Fra Orphanet
ORPHA: 99946
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G60.0